Presentazione
Si definisce malattia rara quella che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. L'OMS ha catalogato come rare circa 7.000 diverse tipologie; di queste circa l'80% sono causate da un'anomalia genetica e il 75% colpisce in età pediatrica, per un totale di almeno 30 milioni di cittadini in Europa. Il seminario propone un approccio particolare alle problematiche clinico-diagnostiche, regolatorie e di sostenibilità delle malattie rare con un duplice obiettivo: da un lato focalizzare in modo specifico i bisogni insoddisfatti (unmet needs) e fare il punto sui progressi della ricerca medica ad oggi, dall’altro delineare gli elementi chiave necessari per costruire e rendere operativo un percorso di accesso alle terapie che sia efficace, trasparente ed etico. Oggi, gran parte della ricerca clinica si focalizza sulle malattie rare e sui farmaci orfani al fine di individuare strategie terapeutiche capaci di rivoluzionare il concetto di cura e gestione del paziente affetto da tali patologie. L’orientamento è per interventi personalizzati grazie allo studio del DNA e alle moderne tecniche di screening molecolare. Sono tanti i nodi ancora da sciogliere sulle criticità che interessano i nuovi farmaci per le terapie innovative al momento dello sviluppo clinico, accesso al mercato, costi e rimborsabilità anche alla luce dei criteri dell’innovazione proposti recentemente dall’Agenzia Italiana del Farmaco. E’ auspicabile che si diffonda sempre più l’attenzione per queste tematiche e che si rafforzi la collaborazione strutturata e duratura tra Accademia, Industria, Fondazioni di ricerca e Associazioni di pazienti. Il giornalista deve conoscere bene una realtà così complessa per favorire una informazione attendibile.